Fibrosi Cistica Emilia

Individuato il gene responsabile della complicanza epatica della Fibrosi Cistica

ricerca24 Novembre 2009
Uno studio internazionale, cui ha partecipato anche il centro napoletano per le biotecnologie avanzate Ceinge, ha individuato un gene in grado di modulare l’espressione epatica della fibrosi cistica.
Lo studio, pubblicato da poco sul Journal of American Medical association, chiarisce per la prima volta perche’ solo alcuni soggetti affetti da fibrosi sviluppano una severa complicanza epatica.
Si tratta di un lavoro coordinato dal dr. Francesco Salvatore iniziato al Ceinge nel 1997, otto anni dopo l’identificazione del gene A1AT responsabile della malattia, e che nel tempo si e’ allargato coinvolgendo una decina di centri tra i piu’ avanzati al mondo nel campo della fibrosi cistica.
Il segnale genetico di compromissione epatica individuato presenta un’elevata penetranza, 5 volte superiore ai soggetti senza questo tipo di segnale; si tratta di una variante rara ma in grado di raggiungere il 6-7% dei pazienti con fibrosi cistica.
Tra i vantaggi derivanti dalla ricerca, c’e’ quello di non dover sottoporre a terapie non necessarie i pazienti che non hanno rischio elevato di malattia epatica e, di conseguenza, adottare specifiche terapie solo nei casi a maggiore rischio.
“Abbiamo trovato il segnale genetico di predisposizione alla malattia che sara’ possibile individuare fin dalla nascita nei pazienti affetti. In questo modo avremo la possibilita’ di curare al meglio i bambini”, spiega il dr. Salvatore, presidente del Ceinge.
In Campania su 3600 pazienti sottoposti a screening, in 11 e’ stata trovata la mutazione del gene e 5 di questi sono risultati affetti.
fonte: malattierare.sanitanews.it

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