Il farmaco Kaftrio (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor), approvato in Europa dal 2020 per i pazienti con mutazione F508del del gene CFTR, ha dimostrato efficacia anche in persone con mutazioni diverse, ma l’estensione dell’indicazione da parte dell’EMA tarda ad arrivare.
Uno studio condotto in Francia ha evidenziato benefici per oltre il 50% dei pazienti con mutazioni rare, portando il Paese ad autorizzarne l’uso previa valutazione clinica. Negli USA, la FDA ha già approvato l’impiego di Kaftrio per 177 mutazioni differenti, permettendo a centinaia di pazienti di accedere alla terapia.
Vertex ha presentato nuovi dati all’EMA, ma il responso si fa attendere da oltre 15 mesi, lasciando migliaia di malati in Europa senza accesso a un trattamento salvavita. Secondo CF Europe, un’approvazione più ampia rappresenterebbe un passo cruciale anche per altre malattie rare, evitando inutili peggioramenti e trapianti.