Tag: Fibrosi Cistica

  • Alessandro ed io

    Alessandro ed io

    Mio caro, mi hanno chiesto di scrivere qualcosa di te, di noi.
    Ho pensato che la cosa migliore e più semplice per me sia scriverti come faccio ogni tanto, come tu fossi ancora qui con me, con noi.
    Poi mi sono chiesta quanto io senta di poter condividere con altri il nostro dialogo privato, quanto tu lo potresti condividere e… ho sorriso un po’, perché per certo non ameresti essere guardato nel tuo privato, era una cosa cui tenevi, che difendevi, soprattutto la parte emotiva.
    Ho anche pensato però che, se qualcosa di nostro può essere utile a qualcun altro, condivideresti l’idea di donarlo.

    Ricordo i giorni prossimi alla tua nascita, eri il mio secondo nipote dopo Francesco.
    Ti saresti chiamato Alessandro e sapevo già che ti avrei amato immensamente.
    Come usavi dire tu, sono una zia incline al romanticismo che ogni tanto espone una malinconia che ti faceva sorridere.
    Una zia ha la fortuna di potersi pensare meno implicata nelle responsabilità della crescita di un bambino, meno obbligata a rispettare regole e principi e così sono stata zia io, ma con quel che di “materno” che ho sempre sentito per i miei nipoti.

    Sei nato in un giugno romano caldo e afoso e hai portato una brezza di gioia fin da subito.
    Eri bello davvero ma con un musetto buffo e simpatico che non lasciava scampo.

    Non si poteva non cadere dentro il tuo sguardo, il tuo sorriso, il tuo gorgheggiare.
    Eri sereno, attivo, rilassato, un essere apparentemente immune alla preoccupazione o alle tensioni umane.
    Mangiavi e dormivi senza destare problema alcuno, sembravi dire con le tue fossette e le labbra rosse come ciliegie: “Va tutto bene, evvai!”

    Poi quell’estate, mentre lavoravo per la stagione in un albergo in Romagna, quella telefonata strana: qualcosa non va!
    Gli accessi in pronto soccorso, i dubbi diagnostici, i “forse state sbagliando qualcosa” che ai tuoi genitori è suonato come un verdetto. Sbagliato cosa?! In che senso?!
    “Questo bambino non sta bene, forse qualcosa ai polmoni ma cosa? Ha preso freddo! Non lo avete coperto abbastanza?!”

    Gli accessi in pronto soccorso si sono succeduti, nessuna diagnosi, solo affermazioni che tagliavano la pelle e facevano sentire sbagliati.
    Allora io frequentavo il primo anno di medicina, non capivo ancora nulla di malattie, cure, sanità, sapevo solo che ero dispiaciuta per i tuoi genitori, che sapevo fare il massimo e con cura, e per te, tesoro mio, che avevi cominciato a smagrire: le gote paffute avevano lasciato il posto ad un vuoto come quello che incominciava a girarmi nello stomaco.

    Poi quello strano vomito a spruzzo che inondava tutto e la tua fame insaziabile e l’ago della bilancia che scendeva indifferente alle nostre preoccupazioni.
    Ma tu, tu continuavi a sorridere tra un colpo di tosse e un vomito, una notte insonne e un termometro.

    Un giorno la tua nonna paterna ha accompagnato tua madre dal pediatra per un altro controllo: un prelievo su quelle braccia invisibili, piccole, fragili.
    Tua madre è uscita, non ce l’ha fatta, sopraffatta dal dolore per te… Tua nonna infermiera invece ha tagliato il laccio emostatico per ridurlo alle tue misure, ma neanche quello è valso. Poi l’idea di un prelievo anomalo, forse doloroso ma… è passato… e tu a casa sorridente come sempre, due labbra rosse e gonfie di entusiasmo per tutto, per la vita, per il mondo.

    Durante una vacanza in Svizzera, tua patria materna, un nuovo accesso in Pronto Soccorso, un altro malessere: qualcuno passa per quei corridoi, si occupa di CF… dice, leccandoti letteralmente un braccino: “Non posso dare certezza ma… è una CF!”.
    Capimmo solo dopo che eri salato come acqua di mare e che quella caratteristica derivava da un difetto della tua patologia. Si chiamava Fibrosi Cistica…

    Siete andati a braccetto da allora, non ha mancato un passo la tua CF, mai indietro, sempre ostinatamente al tuo fianco.
    Ti ricordo correre a perdifiato, dribblare veloce col pallone, arrampicarti su per giochi spericolati e saltare e saltare ancora. Ricordo i sorrisi dei tuoi genitori quando saltavi, erano sorrisi doppi… eri felice e… stavi facendo un’ottima fisioterapia come le battiture che erano costretti a farti regolarmente mattina e sera e di più.
    Le battiture avevano il senso di staccare il muco denso dalle pareti dei tuoi alveoli e riversarlo fuori, dare spazio all’aria che respiravi sempre più come da una cannuccia.

    Eri il più veloce, il più sveglio, una lepre minuscola, un coraggioso leoncino.
    Non so se sarebbe stato uguale senza CF, eri apparentemente senza paura, senza limiti, senza timori e inciampi.

    Quando in piscina l’insegnante vi invitava ad immergervi per recuperare delle monetine colorate sfidandovi a chi ne raccoglieva di più, ero strabiliata nel vedere gli altri venir fuori paonazzi, col cuore in gola… tu eri un abitante degli abissi, senza branchie respiravi saltuariamente assicurandoti la perfetta esecuzione della prova per poi uscire dall’acqua sereno e eupnico, sorridente come sempre mentre andavi a ritirare il tuo meritato premio.

    Sicuro di te, piuttosto che dei fatti o della vita, ben radicato dentro di te fin da piccolissimo.
    Non credo di aver mai visto lacrime scendere dai tuoi bellissimi occhi verde-grigio… piangere perché? Per cosa? Con quale finalità? Alcune cose sono insensibili ai nostri bisogni, figuriamoci ai nostri desideri.

    La velocità ti caratterizzava, non eri mai in un luogo o posizione abbastanza a lungo da farti prendere da dolori, paure, rabbie… veloce come un pensiero, come un vento montano, come un fulmine all’imbrunire.
    La tua bellezza non ha risentito mai della fatica che la CF comportava: eri fuori media da tantissimi punti di vista.

    Adoravi le polpette della tua nonna, il cinema che ti faceva ridere sonoramente, il mare e l’essere umano, soprattutto se “ciancicato” dalla vita.
    Non sei mai stato incline alla ruminazione, al borbottamento, alla lamentosità: non eri abituato a pretendere, si fosse anche trattato di smettere di soffrire.
    Eri di una verticalità eccezionale rispetto a te stesso e alla vita, etico fin nel profondo e pieno di forza e bellezza.

    Dopo le scuole superiori decidesti di non continuare a studiare, spiegavi di non avere molto tempo nel tuo quotidiano invaso di pasticche, esercizi, riabilitazione, terapie respiratorie, volevi dedicare il rimanente ad una vita libera da ulteriori rimesse di tempo.
    Avevi un’intelligenza ricca e appoggiata saldamente su una sensibilità tutta tua.

    L’esperienza lavorativa ti ha dato molto, la pratica, i colleghi, le competenze, un ruolo sociale, ma ti ha anche esposto ai “cretini” di turno, inconsapevoli di quanto ti portavi dietro e del tuo bisogno di aria pulita o di fermarti ogni tanto a casa per recuperare.

    Ci ho impiegato alcuni anni a sollecitare una tua riflessione sul bisogno di chiedere un’invalidità: non ti piaceva pensarti bisognoso, limitato, ma i segnali erano progressivamente più chiari, il quadro peggiorava e si faticava di più.
    Ti guardavo crescere ed ero abbagliata dalla tua bellezza, un essere umano così bello non lo avevo mai conosciuto ed era lì con noi, per noi.

    Ricordo quando, in occasione di un ricovero in chirurgia, venni apposta per suggerirti una terapia omeopatica per aiutarti a cicatrizzare una brutta ferita: ti preparavo il rimedio e lo ritmavamo come dovuto tra una chiacchiera, una tua presa in giro del “rimedio” magico e un film da vedere insieme stesi sullo stesso letto d’ospedale.

    Adoravi Verdone, era la romanità che preferivi, un po’ borgata, un po’ impacciato, un po’ narciso. Citavi Sordi affrontando un piatto di spaghetti al sugo, cantavi Eminem e Fifty Cent, amavi il bianco, la Juve e Otranto e il suo mare.

    Nonostante i periodi di ricovero, hai avuto la vita che volevi. Hai amato, viaggiato, gioito, discusso e ancora amato.
    Hai lasciato un’ombra profonda nel mondo, nel mio mondo, dei tuoi amati e degli amici. Non indietreggiavi mai ma lo facevi senza baldanze, senza concessioni al narcisismo, semplicemente eri così.

    Desideravi vedere il deserto e fu il tuo ultimo viaggio, ci dicemmo solo di scegliere una località che ti permettesse di rientrare velocemente se fosse stato necessario. Il deserto ti ha accolto illuminandoti ancora di più in bellezza e forza, appartenevi a quelle latitudini e a quel calore.
    Sarebbe dovuto essere il regalo per il tuo compleanno ma ti dissi: “Chi ha tempo non aspetti tempo… festeggia ora, prenditi questo desiderio e incontra il deserto, stella di zia”.

    Ci mandasti delle foto meravigliose, eravate bellissimi insieme tu, il deserto e Lei.

    Quell’anno il tuo compleanno non ti ha visto arrivare, sei dovuto andare via in un maggio zurighese, in un ospedale accogliente, con medici, infermieri, personale impeccabile… Non era una scelta elitaria, la Svizzera è stata la tua terra fin dai due anni e ti ha concesso una vita meno complicata possibile ma pur sempre faticosa.

    Potrei scrivere tanto della tua morte ma non saresti molto d’accordo.
    È arrivata senza spingere ma decisa come solo lei sa fare. Tu lo hai capito e hai preso le tue misure con una presenza e un coraggio che mi hanno fatto vergognare della mia paura, della mia rabbia, del mio dolore.

    Discuto ancora molto con il Dio in cui spero per questo dolore che non ha potuto evitarti ed evitarci, non sono ancora completamente capace di non vederti procedere in questo mondo ma l’assenza ha segnato così tanti punti di repere nella mia realtà che non posso negarla. Ma mentre la riconosco come mancanza ne verifico anche la contemporanea presenza: la morte non è in grado di portare via coloro che amiamo, non è in grado di eliminarne la memoria, le sensazioni vivide del ricordo, i fatti vissuti e ripercorsi instancabilmente. La voce echeggia nella testa, come le risa e la tua tosse notturna. L’assenza non è mancanza ma tessuto emotivo denso e grondante affetto.

    Non nego che vedere gli altri crescere, evolvere, invecchiare mi produce un qualche dolore o forse quasi fastidio a volte: perché tu no?!
    Ma alcune domande non hanno senso e lo so bene: chi altri? E perché avremmo dovuto pensarci immuni dal dolore e dalla perdita. Mi duole solo che sia stato tu a rispettare la regola che la vita non è necessariamente giusta, ti avrei sostituito volentieri, tesoro mio, ma una legge più grande di me me lo ha impedito.

    La tua morte mi ha insegnato molto su me, sulla vita, sul dolore, sul senso delle cose.
    Hai portato via con te la paura, mi hai lasciato in dono un coraggio che non conoscevo, un silenzio riempito di ricordi che si presentificano ogni due per tre.

    Ho la tua foto nel mio cellulare e spesso le persone mi chiedono chi sia quel bel giovane ed io: “Era mio nipote”. Di solito segue il gelo ma non per me… io so che in quel “era” c’è un presente intenso e vivido, un Amore interminabile, un’esigenza di rispetto per i propri vissuti e di necessità di raccontarti per reincontrarci in ogni modo possibile, prima di riabbracciarti definitivamente.

    Con Amore, zia Rosy

  • A spasso con la Fibrosi cistica

    A spasso con la Fibrosi cistica

    di Danielea Ceresini

    Sei con me fin dal primo giorno di vita, sei stata e sei una gran rompiscatole! A volte un vero tormento! Mi hai costretto a rispettare orari e impegni fissi ogni santo giorno, e tu sai quanto io sia incostante…

    Sin dalla nascita, per causa tua, ho dovuto fare la fisioterapia respiratoria, e all’epoca si faceva con le “battiture”. I miei genitori hanno dovuto imparare a farle e da quel momento abbiamo dovuto incastrare quotidianamente orari e impegni reciproci per fare la fisio due volte al giorno. Loro cercavano di alleggerire la “ginnastica” (fisioterapia) con le marionette: intanto che mio babbo mi faceva le battiture mia mamma faceva il teatrino, oppure animava le nostre ciabatte facendogli fare mille avventure.

    È stato così fino ai 25 anni (25!) quando finalmente è arrivato un nuovo metodo di fare la fisio autonomamente, guadagnando almeno il vantaggio di poterla fare da sola. Per questo fino all’adolescenza ho dovuto rinunciare a gite, vacanze in colonia, campi scuola… Qualche volta, però, l’ho spuntata io. Come quando a 17 anni ho fatto la mia prima vacanza senza genitori e, facendo “versi da gatto”, sono riuscita a farmi le battiture da sola, con l’aiuto di un’amica per fare quelle sulla schiena.

    “Cara” fibrosi cistica, ho dovuto pure ingrassare per farti contenta. “Mangia, devi mangiare!”  Che strazio il momento dei pasti per una che non ha mai fame e deve mettere su peso. Cosa non si è dovuto inventare mio nonno, che mi teneva a pranzo, per invogliarmi a mangiare. Alla disperazione aveva rispolverato persino la panadella (pane ammollato nel brodo con tanto Parmigiano).

    E poi i tanti ricoveri, all’inizio li contavo, poi arrivata a 10 ho smesso. Il primo è stato a 11 anni, era l’inizio di giugno, ero al termine del primo anno delle medie e non avevo potuto finire l’anno scolastico. Mi ero portata le Barbie e avevo improvvisato la piscina nel lavello del bagno. Da quel momento in poi i giorni di scuola e poi di lavoro persi sono stati centinaia, settimane, poi mesi e addirittura anni interi di ospedale.

    Un anno, era l’ultimo anno delle superiori, il più importante, per non perdere giorni di scuola andavo e venivo dall’ospedale a scuola in bicicletta. Entravo un’ora dopo, per avere il tempo di fare le flebo e la fisio, e poi tornavo in ospedale. Ho tenuto botta per una settimana, poi la stanchezza è stata troppa.

    Nonostante te, però, sono riuscita a fare anche cose che sarebbero state impensabili per una con la Mucoviscidosi. Ti chiamavano così quando sono nata e ai miei genitori era stato detto che non mi avresti lasciato scampo. 3 anni di vita, era questa la prospettiva che gli avevano dato. Invece di anni ne sono passati 47 e tra le altre cose ho potuto vivere la passione per la montagna, raggiungere vette, rifugi, fare ferrate, godere della soddisfazione di ha fatto fatica ma può dire “ce l’ho fatta”.

    La laurea, il lavoro, andare a vivere da sola, altre belle conquiste. Cose di per sè semplici, ma non per me. Ad un certo punto il cammino con te si è fatto sempre più duro, mi hai letteralmente tolto il fiato e portato allo stremo delle forze,. Lì ho davvero temuto di doverti cedere il passo.

    Quando si pensa ad una persona sulla carrozzina, o ferma in un letto, il più delle volte si suppone che abbia problemi motori, invece anche la mancanza di fiato ti può togliere le forze fino al punto che non riesci più nemmeno a vestirti o lavarti da sola. È stato grazie al dono immenso di un’altra persona, e dei suoi famigliari, se ho potuto fare il trapianto di polmoni e proseguire la mia strada fino ad ora.

    Eppure, cercando il lato positivo, quei momenti mi hanno “costretto” ad andare al sodo, a guardare alle cose essenziali, quelle che fanno davvero la differenza nella vita, e lasciar perdere il di più. Mi hanno aperto gli occhi per vedere le amicizie vere e mi hanno fatto sentire davvero grata per l’amore che ho avuto attorno a me nei momenti più difficili. La forza e la tenacia dei miei genitori, i tanti modi con cui altre persone mi sono state vicine con una visita, una telefonata, le preghiere. E dopo, passata la tempesta, capire che anche il Signore non mi aveva mai abbandonato, che era sempre rimasto accanto a me sulla barca, e che se io e i miei genitori abbiamo potuto sopportare tutta quella sofferenza è stato solo grazie a LUI.

    Dopo 47 anni, non ci siamo ancora lasciate, fra 3 anni faremo le nozze d’oro. Giunte a questo punto non mi dispiacerebbe se tu prendessi un’altra strada… ma temo che toccherà stare ancora assieme.

    Se puoi, cerca almeno di non essere troppo ingombrante.

  • Grazie Kaftrio

    Grazie Kaftrio

    di Jessica Bertorelli

    Sono Jessica, ho 30 anni, e sono seguita nel centro di diagnosi e cura Fibrosi Cistica di Parma. Oggi vi racconto la mia storia con la Fibrosi Cistica, una malattia degenerativa che mi accompagna fin dalla nascita.

    Fino all’età di 10 anni la malattia mi ha messa davanti a dure prove: mi ritrovavo spesso in ospedale a causa di frequenti riacutizzazioni polmonari. Poi, con il passare degli anni, la fc ha iniziato a stabilizzarsi e i ricoveri cominciavano a diventare programmati e non più d’urgenza. Posso dire di essere stata fortunata tutto sommato e la consapevolezza che la malattia fosse sempre lì, dietro l’angolo, mi ha fatto crescere in fretta, diventando una piccola donna autonoma e responsabile.

    Chi mi conosce mi descrive una persona tenace ed è vero: ho sempre cercato di essere forte e di non arrendermi nonostante le mie mille paure.

    Per queste in passato ho sofferto di attacchi di panico: mi sentivo come se fossi intrappolata in una gabbia, dove la malattia era il guardiano e io la prigioniera. In quei momenti la solitudine era opprimente e la paura paralizzante. Poi, con l’aiuto dei miei genitori e con le giuste metodologie, sono riuscita a sconfiggere questo brutto periodo ed è finalmente tornato il sole.

    Dico questo perché credo che a volte si tenda a sottovalutare l’importanza del benessere mentale, specialmente quando si convive con malattie croniche invisibili come la mia. In realtà il benessere psicologico è un pilastro fondamentale per poter vivere una vita il più possibile serena, anche e soprattutto con una malattia sulle spalle. La mente e il corpo sono strettamente connessi e se uno di essi non sta bene, l’altro ne risente.

    Crescendo ho imparato a prendermi cura della mia mente e del mio benessere emotivo, non solo per migliorare la mia qualità di vita ma anche per aiutare il mio corpo a combattere la malattia. Oggi grazie a un intenso lavoro interiore, sono riuscita ad accettare me stessa e a vivere una vita piena e gratificante nonostante le difficoltà. Ed è anche grazie alla ricerca e alle nuove terapie se oggi ho un po’ meno paura.

    Kaftrio mi ha regalato giornate senza tosse, polmoni pieni di aria e più serenità mentale. E di questo ne sono profondamente grata.

    Il futuro è pieno di incertezze, ma so di non essere sola. Ho accanto a me un ragazzo meraviglioso che mi supporta (e sopporta!!) ogni giorno. Non so cosa ci riserverà il futuro, ma so per certo che lo affronteremo insieme con coraggio e determinazione. La mia speranza è che la ricerca continui a progredire e che si possa trovare una cura definitiva donando sollievo a tutti i malati FC.

    Mi auguro che la mia testimonianza possa servire per fare capire a tutti che la ricerca può davvero cambiare la vita dei malati, in tutte le sue sfaccettature.

  • Un test urinario per monitorare la risposta al trattamento

    Un test urinario per monitorare la risposta al trattamento

    Uno studio recentemente pubblicato su Annals of Internal Medicine ha messo a punto un test urinario di facile esecuzione che potrebbe rivelarsi utile, nel prossimo futuro, per monitorare la risposta al trattamento e la progressione di malattia in pazienti affetti da fibrosi cistica.

    In questo studio i ricercatori hanno scoperto che l’escrezione di bicarbonato nelle urine rappresenta un possibile marker di funzionalità della proteina CFTR, ovvero della proteina regolatrice della conduttanza transmembrana nella fibrosi cistica (FC), un canale ionico che, se soggetto ad alterazioni, causa ostruzione di muco, infezione, infiammazione cronica e fibrosi.

    Razionale e disegno dello studio
    “La malattia renale associata alla FC rappresenta un campo di ricerca di crescente interesse – sottolineano gli autori dello studio nell’introduzione al lavoro -. In particolare, i pazienti con FC si caratterizzano per una marcata riduzione della capacità di aumentare l’escrezione renale dopo carico di bicarbonato sodico per os”.

    Lo studio, prospettico e osservazionale, si è proposto l’obiettivo di studiare l’associazione tra l’escrezione di bicarbonato nelle urine con la severità di malattia e la risposta al trattamento con la terapia triplice elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) in 50 pazienti adulti con FC (39 dei quali hanno portato a termine lo studio).

    Come è noto, la terapia ETI ha significativamente migliorato la cura della FC in ragione della sua capacità di ripristinare la funzione della proteina CFTR (alterata in presenza di malattia) a livelli pressochè prossimi alla norma. Ciò comporta un miglioramento della funzione polmonare e della qualità della vita, riducendo al contempo le esacerbazioni polmonari e l’ospedalizzazione.

    Risultati principali
    Dall’analisi è emerso che due test da carico di bicarbonato per os, uno prima del trattamento con ETI e uno 6 mesi dopo, hanno mostrato che la ridotta escrezione di bicarbonato era associata con le caratteristiche della FC, mentre il livelli di escrezione del marker crescevano in modo significativo con la terapia a base di ETI.

    L’escrezione più elevata di bicarbonato è risultata associata ad un miglioramento della funzione polmonare, sufficienza pancreatica e ad una riduzione del rischio di sviluppo di infezioni sostenute da pseudomonas. L’escrezione di bicarbonato è aumentata di quasi il 70% rispetto a quella osservata nei volontari sani dello studio – valori prossimi alla norma – a seguito del trattamento farmacologico (i ricercatori hanno anche notato, a questo riguardo, che l’effetto di ETI sull’escrezione di bicarbonato era meno pronunciata nei pazienti con mutazioni da funzione minima e mutazioni da funzione residua).

    Riassumendo
    Nel commentare i risultati, i ricercatori hanno sottolineato che “..con l’aumento del numero di modulatori di CFTR disponibili, si impone la necessità di identificare dei biomarcatori più sensibili per validare e quantificare la risposta al trattamento”.

    Pur con tutti i limiti metodologici ammessi dagli stessi autori dello studio (disegno monocentrico, mancanza di gruppo placebo di controllo, inclusione prevalente di pazienti meno severi), i risultat ottenutii sono molto promettenti e, se verranno confermati da studi di più ampie dimensioni,  potrebbero suggerire l’ affiancamento del test dell’escrezione urinaria di bicarbonato per os al classico test del sudore per comprendere meglio la funzionalità della proteina CFTR, soprattutto dove la terapia con ETI non sembra funzionare secondo le attese.

  • La domanda che nessuno mi ha fatto

    La domanda che nessuno mi ha fatto

    Riportiamo un’intervista a un malato di fibrosi cistica. Le sue parole si commentano da sole.

    ‘Cos’è la fibrosi cistica?’

    ‘Com’è avere la FC?’ ‘Sei nato con CF, vero?’

    Se hai la FC come me, probabilmente sei abituato a rispondere a questo tipo di domande. Ogni volta, con quanta più pazienza posso, cerco sempre di dare una risposta. Apprezzo davvero l’opportunità di aiutare qualcuno a saperne di più su CF.

    Mai nessuno però mi ha chiesto: ‘Perché credi di avere la FC?’

    Suppongo che la risposta più pertinente possa essere qualcosa del tipo: ‘Mia madre e mio padre portano ciascuno una copia di un gene che causa la fibrosi cistica. Quando mia madre è rimasta incinta, ho ereditato i loro geni, pertanto ho la fibrosi cistica’.

    Per anni mi sono chiesto il mio ‘perché’. Ho motivato la domanda con la casualità genetica e con la sfortuna. Suppongo di aver accettato che fossero vere entrambe. Dopotutto, quale altra spiegazione c’era?

    Ho spesso sentito che avere qualcosa di grave come la fibrosi cistica non sia giusto ed era una sensazione che mi sembrava molto vera quando, da bambino, vedevo i miei amici che non l’avevano. Anche adesso, da adulto, posso arrivare a dispiacermi per me stesso quando penso che sono effettivamente pochi gli adulti che hanno la fibrosi cistica.

    Per molti anni non ho avuto un atteggiamento positivo verso la vita. La paura e l’ansia sembravano dominare la mia mente e le mie emozioni. Nonostante avessi un meraviglioso ‘sistema’ che mi supportava – la mia famiglia, gli miei amici, il team della clinica – per me non era abbastanza: mi sentivo più spezzato nell’anima di quanto mi sentissi nel mio corpo.

    Avevo bisogno di risposte e le volevo disperatamente!

    Chi potrebbe davvero aiutarmi a trovare la risposta alla domanda ‘Perché ho la FC?’ e soprattutto ‘Perché sono qui?

    Le persone spesso mi incoraggiavano a credere in me stesso e ad aver fede, ma per me non era sufficiente.

    In cosa o in chi dovevo riporre fiducia?

    Una volta ho letto di un uomo nato cieco: né lui né i suoi genitori gli hanno causato la cecità. Non ha avuto un incidente e nessuno poteva incolpare la sfortuna per quello che la vita gli aveva riservato. Questa storia è stata per me illuminante! Ho immediatamente sostituito la cecità dell’uomo con la mia fibrosi cistica. La storia spiega il motivo per cui l’uomo è nato cieco: ‘affinché si manifestassero in lui le opere di Dio’.

    Quando ero più giovane era difficile per me immaginare che la fibrosi cistica potesse avere delle qualità positive; ma in realtà di doni me ne ha dati tanti. È molto più facile per me relazionarmi con le debolezze, le malattie, le ferite, le ansie e le paure degli altri. Se non fossi nato con la FC, sono sicuro che non sarei stato in grado di entrare così in empatia con gli altri.

    A volte ci vuole una persona ferita per aiutare una persona ferita.

    Così, se oggi vieni da me e mi chiedi: ‘Davide, perché credi di avere la FC?’ risponderei in questo modo: Dio mi ha progettato dal giorno in cui mia madre mi ha concepito con un piano per benedirmi, non per maledirmi. Il suo piano era di tirarmi fuori dall’oscurità che circondava la mia mente e la mia anima.

    Per questo motivo posso vivere la mia vita al massimo e non importa quanto sia difficile il mio viaggio e le sfide che mi impone la mia malattia.

    Davide.

     

     

     

  • La Corte Europea boccia la legge 40 sulla procreazione

    La Corte Europea boccia la legge 40 sulla procreazione

    bandiera europea

    riportiamo da Il Fatto Quotidiano:

    Procreazione, Corte europea boccia la legge 40 che nega diagnosi preimpianto

    Il ricorso sollevato da una coppia portatrice sana di fibrosi cistica. Per i giudici “il sistema legislativo italiano in
    materia di diagnosi preimpianto degli embrioni è incoerente” in quanto allo stesso tempo un’altra legge
    permette l’aborto terapeutico. Si potrebbe profilare ricorso alla Cosulta. Il ministro Balduzzi: “Aspettiamo di leggere le motivazioni”

    “Sistema legislativo incoerente” che viola “il diritto al rispetto della vita privata e familiare”. La Corte europea dei diritti umani di Strasburgo ha bocciato la legge 40 sull’impossibilità per una coppia fertile, ma portatrice di una malattia genetica, in questo caso di fibrosi cistica, di accedere alla diagnosi preimpianto degli embrioni. Secondo i giudici, il cui verdetto diverrà definitivo entro tre mesi se nessuna delle parti farà ricorso per ottenere una revisione davanti alla Grande Camera, “il sistema legislativo italiano in materia di diagnosi preimpianto degli embrioni è incoerente” in quanto allo stesso tempo un’altra legge dello Stato permette alla coppia di accedere a un aborto terapeutico in caso che il feto venga trovato affetto da fibrosi cistica. La Corte ha quindi stabilito che, cosi com’è formulata la legge 40, ha violato il diritto al rispetto della vita privata e familiare di Rosetta Costa e Walter Pavan, la coppia che si è rivolta alla giustizia europea, a cui lo Stato italiano dovrà versare 15 mila euro per danni morali e 2.500 per le spese legali sostenute.
    La decisione riguarda il ricorso presentato nell’ottobre 2010 da Rosetta Costa e Walter Pavan che nel 2006, in seguito alla nascita del loro primo figlio affetto da fibrosi cistica, scoprirono di essere entrambi portatori sani della malattia. La coppia voleva avere altri figli ma si trovò a fare i conti con il 25% di probabilità che nascessero affetti da fibrosi cistica e il 50% che ne fossero portatori sani. Per questo hanno deciso di ricorrere alla procreazione assistita e alla diagnosi preimpianto, pratica però vietata dalla legge italiana. Nel ricorso la coppia sosteneva che la normativa nazionale viola il loro diritto al rispetto della vita privata e familiare e che così com’è formulata la legge li discrimina rispetto alle coppie sterili e a quelle in cui l’uomo ha una malattia sessualmente trasmissibile. Nel novembre del 2011 la Camera principale della Corte di Strasburgo ha stabilito, ribaltando un sentenza emessa 19 mesi prima da una delle camere della stessa Corte, che impedire per legge alle coppie sterili di ricorrere alla fecondazione in vitro eterologa non è più una violazione della Convenzione europea dei diritti dell’uomo. La sentenza riguardava due coppie austriache che si erano rivolte a Strasburgo nel 2000 sostenendo che la legge austriaca sulla fecondazione in vitro ledeva il loro diritto a formare una famiglia e le discriminava rispetto ad altre coppie che potevano ricorrere a questa tecnica. Per le due coppie la fecondazione in vitro con donazione di sperma o ovuli esterni alla coppia (quindi con la fecondazione eterologa) era l’unica soluzione per poter procreare. (…continua su articolo originale)

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    Articolo LIFC da www.fibrosicistica.it : LA CORTE DI STRASBURGO E’ CON LA LIFC SULLA LEGGE 40

    La Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC), organizzazione che rappresenta gli oltre 6.000 pazienti, i loro familiari ed i circa 2.400.000 portatori della patologia, accoglie con favore la sentenza della Corte Europea dei Diritti Umani che boccia la legge 40/2004, laddove non consente ad una coppia portatrice sana del gene della fibrosi cistica di accedere alle tecniche di procreazione medica assistita. Secondo la Corte di Strasburgo, infatti, e come già precedentemente sottolineato dalla LIFC, tale legge è incoerente con un’altra legge italiana, la 194/1978, che consente l’aborto terapeutico nel caso in cui il feto concepito naturalmente risulti affetto dalla malattia genetica. Già nel novembre 2011 la LIFC prese posizione contro le linee guida della legge 40 in merito alla fecondazione assistita e diagnosi pre-impianto, in quanto in contraddizione con le norme sulla privacy, sulla discriminazione, con quanto avviene in numerosi altri Paesi dell’UE, ponendo l’Italia fuori dal contesto europeo e alimentando il ricorso alla fecondazione in vitro all’estero e all’aborto.

    “Quest’ultima sentenza costituisce un ulteriore passo avanti poiché obbliga il Parlamento Italiano a modificare la legge 40 rendendo le tecniche di P.M.A. accessibili ai portatori fertili sani e non soltanto ai malati” – ha dichiarato Silvana Mattia Colombi, Responsabile per la Qualità della Vita per la Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus.

    “La LIFC ritiene che l’obiettivo di una vita ‘normale’ che i malati di fibrosi cistica si stanno faticosamente conquistando sarebbe stato fortemente compromesso dall’ipocrisia di chi, tutelando a parole l’intangibilità della vita, ne sancisce invece la condanna alla sofferenza per chi deve ancora nascere” – ha dichiarato Michele Samaja, Responsabile della Ricerca Scientifica per la LIFC.

    La LIFC ringrazia la Corte per aver considerato il diritto dei pazienti affetti da tutte le malattie genetiche di assicurarsi una procreazione senza sofferenze, nel pieno rispetto della libertà individuale di scelta e di cura.

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  • Fecondazione assistita, nuovi ostacoli per le malattie genetiche

    Fecondazione assistita, nuovi ostacoli per le malattie genetiche

    culla Repubblica.it e Bresciaoggi.it hanno riportato oggi le intenzioni del sottosegretario (uscente) Eugenia Roccella di varare alcune linee guida in riferimento alla Legge 40.

    Come indicato nell’articolo della testata giornalistica bresciana: “Ma nelle 43 pagine delle nuove Linee Guida ci sono anche alcune novità che non hanno mancato di accendere polemiche. Fra queste la mancanza di ogni riferimento alle sentenze che negli ultimi anni hanno stravolto alcuni principi della legge. I portatori di malattie genetiche in particolare non potranno fare ancora ricorso alla fecondazione assistita nonostante le sentenze dei tribunali di Salerno, Bologna e Firenze. L’uso delle tecniche è concesso a chi è infertile ma anche a chi è fertile se portatore di malattie infettive come Hiv, Hbv e Hcv. Non si citano le malattie genetiche nonostante i tribunali abbiamo già riconosciuto questo diritto ad alcune coppie fertili che rischiavano di avere figli con gravi malattie come la talassemia e la fibrosi cistica. (…) «Eugenia Roccella, con le nuove linee guida, cancella le decisioni dei Tribunali sulla Legge 40. Sta agendo contro la Costituzione e contro i poteri legittimi delle istituzioni e dei tribunali» afferma l’avvocato Filomena Gallo, segretario dell’ associazione Luca Coscioni per la libertà di ricerca scientifica. Tanti, secondo il parere di Gallo «i passaggi delle nuove linee guida che ledono gravemente e palesemente i diritti delle coppie, causando altresì un grosso spreco di denaro pubblico». ”

    Seguiremo l’evolversi della situazione, un atto che riteniamo molto grave e lesivo dei diritti, confidando nella probabilità che l’iter si areni, come è possibile desumere dall’articolo:

    “Un tentativo quasi disperato nei tempi perchè gli esperti dell’organo consultivo del ministero dovrebbero lavorare in tempi strettissimi ma anche perchè mancherebbe anche un altro parere da parte dell’Istituto Superiore di Sanità.”

    Fonte del testo virgolettato: Bresciaoggi.it

     

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