Tag: ricerca scientifica

  • La tecnologia di editing genetico CRISPR

    La tecnologia di editing genetico CRISPR

    La tecnologia di editing genetico CRISPR è uno degli strumenti genetici più recenti che consente agli scienziati di apportare modifiche al DNA, la molecola che contiene le istruzioni su come gli esseri viventi crescono e funzionano.

    Il nome CRISPR sta per Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (sequenze ripetute palindrome brevi raggruppate a intervalli regolari), e si riferisce a un sistema presente in alcuni batteri. Gli scienziati hanno adattato questo sistema, insieme a una proteina speciale chiamata Cas9, per tagliare e modificare il DNA nei punti desiderati.

    I ricercatori affermano che questo strumento ha rivoluzionato la scienza, rendendo più facile studiare i geni, risolvere problemi genetici ed esplorare nuovi trattamenti per le malattie. Sono descritti come dotati di un paio di forbici molecolari in grado di riscrivere il codice della vita.

    Introdotto nel 2012 e da allora CRISPR è stato adottato in tutto il mondo, rivoluzionando il modo in cui gli scienziati modificano i geni e studiano il DNA.

    Ecco una spiegazione semplificata del funzionamento della tecnologia CRISPR:

    1) Individua il DNA target: gli scienziati identificano la sequenza specifica del DNA che vogliono modificare, come quando si cerca un errore di battitura in un libro.

    2) Ripara o modifica: la cellula cerca di riparare il taglio. Gli scienziati possono lasciare che la cellula lo ripari naturalmente o inserire nuovo DNA per apportare modifiche specifiche.

    Venendo a noi, si pensa che questa tecnologia favorirà lo sviluppo di terapie geniche per curare malattie genetiche (ad esempio, anemia falciforme e Fibrosi cistica) e verrà utilizzata per trattamenti all’avanguardia contro il cancro mediante la modifica delle cellule immunitarie per colpire il tumore.

  • Dialogo tra medici e pazienti in convegno

    Dialogo tra medici e pazienti in convegno

    Quali sono le possibilità trattamento per i pazienti con Fibrosi cistica? In che modo le cure possono migliorare la qualità della vita? Queste le domande al centro dell’appuntamento ospitato questa mattina nella sala congressi dell’Ospedale Maggiore. Il quindicesimo incontro aperto alla cittadinanza del ciclo “La ricerca scientifica spiegata ai pazienti”, realizzato dall’Unità Operativa Ricerca e Innovazione, pone al centro del dibattito la fibrosi cistica, malattia genetica grave che colpisce soprattutto bambini e giovani compromettendo le funzionalità polmonari e pancreatiche, con un’incidenza pari a un malato ogni 2.500-3.000 nuovi nati.

    “L’obiettivo che accomuna tutte le attività di ricerca – ha sottolineato Giovanna Pisi, responsabile della struttura Fibrosi cistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria – è il miglioramento della qualità della vita dei pazienti ed il rallentamento dell’evoluzione della malattia perché ad oggi non esiste una cura definitiva, ma con le nuove terapie ci si avvicina sempre di più al difetto genetico di base”.

    All’Ospedale di Parma, centro Hub di riferimento regionale, sono 158 tra bambini e adulti i pazienti in cura con un’età media 25 anni, di questi il 70% proviene da fuori provincia.

    “La mission dell’Associazione si riassume in quattro parole: qualità della vita e dell’assistenza, tutela dei diritti e ricerca, spiega Brunella Bonazzi, presidente regionale della Lega Italiana fibrosi Cistica. Siamo vicini ai pazienti e alle loro famiglie offrendo la possibilità di alloggiare in strutture a nostra disposizione, inoltre sosteniamo i progetti del reparto acquistando strumentazioni utili ai professionisti alla cura della patologia”.

    Gli studi in corso realizzati dall’Ospedale di Parma sono orientati ad identificare quali siano le mutazioni genetiche alla base dello sviluppo della malattia. In particolare, nel corso dell’incontro, sono stati illustrati dei progetti sull’efficacia dei farmaci somministrati, potenziatori della proteina CFTR, che agisce su specifiche classi di mutazioni.

    Il futuro della ricerca per la Fibrosi cistica è infatti nello studio delle molecole con alterazione genica, attraverso l’impiego di trattamenti adatti, secondo le caratteristiche individuali dei pazienti.

    Relazione Tripodi

    Relazione Longo

    Relazione Pisi

    Relazione Caminiti

     

  • Le opportunità di trattamento per i pazienti con fibrosi cistica

    Invitiamo tutti i soci, pazienti e famiglie a non perdere quest’importante occasione di formazione e confronto. L’incontro di notevole interesse, dal titolo: “Le opportunità di trattamento per i pazienti con fibrosi cistica”, darà l’occasione a tutti di confrontarsi con i relatori, porre domande, esprimere dubbi in un ambiente accogliente e colloquiale quale quello offerto dalla sala G del Centro Congressi dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma. L’obiettivo è quello di dare conto ai diretti interessati dei traguardi raggiunti e di porsi in posizione di ascolto da parte dell’equipe medico-sanitaria per promuovere tutti insieme la più ampia collaborazione.

    Questo appuntamento si inserisce nel ciclo di incontri “La ricerca scientifica spiegata ai pazienti”, promosso dall’Unità Operativa di Ricerca e Innovazione in coordinamento con i professionisti dell’Ospedale Maggiore.

    I temi in discussione presenteranno i progressi della ricerca scientifica nello studio della Fibrosi cistica ed i benefici ottenuti dai pazienti inseriti nei progetti di ricerca, a cura della struttura Fibrosi Cistica e dell’Unità Operativa Clinica pneumologica dell’Ospedale di Parma.

    Il convegno è rivolto ai pazienti e alle loro famiglie, ma sono invitati a partecipare anche medici di medicina generale, pediatri, pneumologi, per i quali è previsto l’accreditamento ECM. Non è necessaria l’iscrizione all’incontro.

    Sabato 18 marzo, dalle 9.30 alle 12.30, nell’Aula G dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma.

    Scarica il programma completo: programma convegno

    image001