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  • Report at a glance 2024

    Report at a glance 2024

    Il Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) ha pubblicato il nuovo Report at a glance con i dati delle persone con fibrosi cistica seguite nei Centri FC nel 2024. Il documento offre una fotografia sintetica ma completa dello stato di salute della popolazione FC in Italia.

    I dati arrivano da 27 Centri e registrano 6.182 persone con fibrosi cistica, pari al 98% della popolazione stimata. La lieve quota mancante è dovuta alla mancata adesione al consenso informato di alcuni pazienti e all’assenza dei dati dei due Centri della Sardegna.

    L’età mediana è di 27,3 anni. Nel 2024 sono state registrate 134 nuove diagnosi, in gran parte individuate tramite screening neonatale. La popolazione adulta continua a crescere: il 65,2% delle persone con FC ha più di 18 anni e il 23,7% supera i 40 anni.

    Il report evidenzia che il 53,7% dei pazienti utilizza terapie con modulatori della CFTR, mentre il 46,3% non assume CFTRm per motivi legati all’età, al genotipo o ad altre condizioni cliniche.

    Nel corso dell’anno si sono verificati 17 decessi (11 in persone già trapiantate di polmone) e sono stati effettuati 6 trapianti bipolmonari. L’età mediana al decesso, escludendo i pazienti trapiantati, è di 57,2 anni, un dato in aumento che conferma i progressi ottenuti grazie alle terapie con modulatori CFTR.

    Il Report at a glance è stato realizzato dai Comitati tecnico e scientifico del RIFC.

    Tutte le informazioni complete sono disponibili qui

  • Il nuovo Report relativo ai dati del 2021

    Il nuovo Report relativo ai dati del 2021

    Il Registro Italiano Fibrosi Cistica ha pubblicato come ogni anno un report sintetico, ad uso dei pazienti, per segnalare i dati più significativi sullo stato della popolazione FC italiana. I dati sono stati trasmessi da 27 centri (per il 2021 mancano i dati relativi alla Sardegna e a Campobasso) e riportano un numero totale di pazienti pari a 5.977, con una copertura pari al 98% della popolazione FC italiana. Tra i dati più significativi l’aumento della prevalenza dei pazienti di età superiore ai 18 anni, che riporta una percentuale media del 62,7% pari a 3.747 pazienti e la diminuzione del numero dei trapianti di doppio polmone, scesi a 14 nel 2021, imputabile al sempre più importante impiego dei farmaci modulatori. Le nuove diagnosi sono state invece 113.

    Per quanto riguarda gli aspetti genetici, il 99,9% dei pazienti è stato sottoposto ad analisi genetica che ha permesso di identificare il 98,4% delle alterazioni del gene CFTR. La mutazione più frequente risulta essere la deltaF508 (43,9%). Il 17,8% dei pazienti è portatore di almeno una mutazione che conserva una funzione residua della proteina CFTR. Relativamente alla funzione respiratoria, valutata attraverso la FEV1 (Forced Espiratory Volume) ovvero il volume di aria espirata durante il primo secondo di una espirazione forzata, si rileva una progressiva riduzione del valore dall’età adolescenziale, in accordo con la storia naturale della malattia, con una stabilizzazione dei valori mediani nella quarta decade di vita.

    Il report segnala anche le percentuali dei pazienti sottoposti a terapia con i farmaci modulatori della CFTR che riportiamo di seguito:

    ·      3,28% Ivacaftor (Kalideco©)

    ·      10,72% Lumacaftor + Ivacaftor (Orkambi©)

    ·      2,48% Tezacaftor + Ivacaftor (Symkevi©)

    ·      21,87% Elexecaftor + Tezacaftor + Ivacaftor (Kaftrio©)