Categoria: Ricerca Medica

  • Non è stato solo un incontro. È stato un pezzo di futuro.

    Non è stato solo un incontro. È stato un pezzo di futuro.

    Domenica 29 marzo, al CDH Hotel Parma & Congressi di Parma, si è svolta l’Assemblea dei soci 2026 di LIFC Emilia. È stata una mattina importante, fatta di bilanci, di contenuti, di sguardi in avanti. Ma soprattutto è stata una di quelle giornate in cui un’associazione si vede per quello che è davvero: una comunità viva, che continua a crescere, a interrogarsi e a mettersi in cammino.

    Dopo i saluti del presidente Danilo Garattini e del vicepresidente Eugenia Iacinti, il tesoriere Giuseppe Ceresini ha presentato la rendicontazione dell’anno passato e il bilancio preventivo. Poi si è aperta la parte più densa della mattinata, quella dedicata agli interventi medico-scientifici e alla vita associativa.

    Il Dr. Francesco Longo, Responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale Fibrosi Cistica e Pneumologia Pediatrica, ha portato l’esperienza del Centro Fibrosi Cistica di Parma sul tema della terapia con modulatori del CFTR.

    Il Dr. Marco Magrì, Responsabile LIFC Area di Interesse Ricerca e Rapporti con l’Europa, ha tracciato un quadro delle rivoluzioni terapeutiche in corso e dei farmaci in arrivo.

    La Prof.ssa Simona Bertoni, del Dipartimento di Scienze degli Alimenti e del Farmaco dell’Università degli Studi di Parma, ha approfondito il tema degli organoidi intestinali come guida per il trattamento della fibrosi cistica.

    Gli organoidi intestinali sono modelli tridimensionali ottenuti da cellule del paziente e oggi rappresentano una delle strade più promettenti della medicina di precisione. Nella fibrosi cistica possono aiutare a capire, in laboratorio, come quel singolo paziente risponde ai modulatori CFTR, aprendo la strada a terapie sempre più personalizzate. 

    Tra gli interventi c’è stato anche quello dedicato alla comunicazione, dal titolo “Non è un algoritmo, è una comunità”. Un titolo che dice già tutto. Perché il lavoro che LIFC Emilia sta facendo ogni giorno sui social non nasce per inseguire numeri, ma per costruire fiducia, proteggere uno spazio sicuro e dare voce a chi troppo spesso rischia di restare ai margini. Dietro ogni messaggio, ogni storia condivisa, ogni parola che arriva in privato, non ci sono metriche da esibire, ma persone vere che cercano ascolto, riconoscimento, presenza. Nell’ambito dello stesso intervento è stato presentato anche il progetto Zero4mila, l’evento simbolo con cui LIFC Emilia celebrerà i suoi quarant’anni: protagonista sarà Giovanni Bizzarri, testimonial di LIFC Emilia, che trasformerà questa impresa in un gesto di visibilità, memoria e sostegno alla ricerca, portando più in alto la voce di tutta la comunità della fibrosi cistica.

    A seguire è intervenuto Stefano Cresci che ha ribadito quanto oggi il concetto di fiducia sia centrale, forse ancora più necessario che in altri tempi. Ha richiamato anche il valore concreto del volontariato, ricordando che accanto a chi già si impegna con continuità ci sono tanti amici dell’associazione che potrebbero scegliere di mettere a disposizione anche solo poche ore del proprio tempo, per dare una mano nei banchetti, negli eventi e in tutte quelle occasioni in cui una comunità ha bisogno di presenza, energie e partecipazione vera.

    E poi, alla fine, è arrivata forse la notizia più bella. Sono stati presentati i nuovi membri che entreranno a far parte del consiglio direttivo: Brozzi Martina, Castellone Maria, Klein Eva Jaymes, Messori Daniele, Simoncelli Giulio, Vicerè Martina.

    Sono tutti molto giovani, quasi tutti pazienti LIFC, tutti pieni di energia, desiderio di esserci e voglia di dare il proprio contributo. Per un’associazione, questa non è una cosa piccola. È una boccata d’aria buona. È il segno che il volontariato è vivo, che la strada è sana, che il futuro non è un’idea astratta ma qualcosa che ha già deciso di mettersi in gioco.

    L’Assemblea dei soci 2026 ci lascia proprio questo: non solo aggiornamenti importanti, non solo contenuti di valore, non solo un momento formale della vita associativa. Ci lascia la sensazione netta di una comunità che continua a crescere insieme, con serietà, con passione e con una responsabilità condivisa. E, in tempi come questi, non è poco!

  • Report at a glance 2024

    Report at a glance 2024

    Il Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) ha pubblicato il nuovo Report at a glance con i dati delle persone con fibrosi cistica seguite nei Centri FC nel 2024. Il documento offre una fotografia sintetica ma completa dello stato di salute della popolazione FC in Italia.

    I dati arrivano da 27 Centri e registrano 6.182 persone con fibrosi cistica, pari al 98% della popolazione stimata. La lieve quota mancante è dovuta alla mancata adesione al consenso informato di alcuni pazienti e all’assenza dei dati dei due Centri della Sardegna.

    L’età mediana è di 27,3 anni. Nel 2024 sono state registrate 134 nuove diagnosi, in gran parte individuate tramite screening neonatale. La popolazione adulta continua a crescere: il 65,2% delle persone con FC ha più di 18 anni e il 23,7% supera i 40 anni.

    Il report evidenzia che il 53,7% dei pazienti utilizza terapie con modulatori della CFTR, mentre il 46,3% non assume CFTRm per motivi legati all’età, al genotipo o ad altre condizioni cliniche.

    Nel corso dell’anno si sono verificati 17 decessi (11 in persone già trapiantate di polmone) e sono stati effettuati 6 trapianti bipolmonari. L’età mediana al decesso, escludendo i pazienti trapiantati, è di 57,2 anni, un dato in aumento che conferma i progressi ottenuti grazie alle terapie con modulatori CFTR.

    Il Report at a glance è stato realizzato dai Comitati tecnico e scientifico del RIFC.

    Tutte le informazioni complete sono disponibili qui

  • Il “Nobel americano” alla ricerca che ha cambiato la fibrosi cistica

    Il “Nobel americano” alla ricerca che ha cambiato la fibrosi cistica

    “È rarissimo che qualcosa arrivi davvero fino ai pazienti e abbia un effetto così dirompente.”

    Con queste parole, Jesús “Tito” González ha commentato il riconoscimento più prestigioso della sua carriera.

    Insieme a Michael Welsh e Paul Negulescu, González è tra i tre scienziati americani premiati con il Lasker Award 2025, considerato il “Nobel americano” per la medicina. Un riconoscimento che non celebra solo la scienza, ma la sua capacità di cambiare la vita delle persone.

    Dalla scoperta alla rivoluzione terapeutica

    Il lavoro di questi tre ricercatori ha aperto una nuova era nella storia della fibrosi cistica, una malattia genetica rara che fino a pochi anni fa limitava drasticamente l’aspettativa di vita. Dai primi studi sul gene CFTR, alla comprensione dei meccanismi molecolari difettosi, fino alla nascita delle terapie modulatorie — come Kaftrio® — il percorso è stato lungo e complesso, ma guidato da una visione chiara: rendere possibile l’impossibile.

    Grazie a loro, oggi migliaia di persone nel mondo vivono meglio, più a lungo e con prospettive che, fino a poco tempo fa, sembravano irraggiungibili.

    Il valore di un premio che parla di futuro

    Il Lasker Award non è solo un premio scientifico. È un riconoscimento alla tenacia di chi ha creduto che la ricerca potesse riscrivere il destino di una malattia considerata incurabile. È la dimostrazione che la scienza, quando insiste e collabora, può trasformare la speranza in risultati concreti.

    Come ricorda González: “Non è solo un riconoscimento alla ricerca, ma alle persone che ogni giorno lottano per dare un senso ai nostri sforzi: i pazienti e le loro famiglie.”

    Articolo completo qui.

  • Nuova terapia genica inalabile per la fibrosi cistica

    Nuova terapia genica inalabile per la fibrosi cistica

    Una nuova terapia genica inalabile per la fibrosi cistica ha avviato la fase I degli studi clinici, segnando un passo importante verso l’introduzione di questo innovativo trattamento nella pratica clinica. Durante questa fase iniziale, il protocollo prevede di testare il trattamento su un campione di circa 36 pazienti, distribuiti in vari centri di ricerca in tutta Europa. I risultati di questo studio sono attesi per l’inizio del 2027, offrendo così una prospettiva di speranza per i partecipanti e le loro famiglie.

    Negli ultimi anni, le prospettive per i pazienti sono notevolmente migliorate grazie all’introduzione di nuovi trattamenti come la classe di farmaci noti come modulatori CFTR. Questi farmaci affrontano la causa sottostante della malattia, ripristinando il corretto funzionamento della proteina CFTR. La prima terapia di questo tipo, ivacaftor, ha ricevuto l’approvazione dalla Food and Drug Administration (FDA) nel 2012, seguita da ulteriori farmaci approvati in anni successivi. Tuttavia, non tutti i pazienti rispondono positivamente a questi trattamenti, rendendo fondamentale la disponibilità di più opzioni terapeutiche.

    ll nuovo studio su BI 3720931

    Il nuovo studio su un trattamento denominato BI 3720931 si inserisce in questo contesto. La professoressa Jane Davies, principale investigatrice del Regno Unito per questo studio, ha dichiarato che si stanno aprendo nuove strade con una terapia genica che ha il potenziale di garantire un’espressione duratura della proteina CFTR. Questo approccio si distingue per:

    • La capacità di alleviare i sintomi della fibrosi cistica indipendentemente dalla mutazione genetica sottostante.
    • Il trasporto di una copia funzionante del gene CFTR direttamente nelle cellule delle vie aeree.

    Meccanismo della terapia genica

    La terapia funziona introducendo il gene CFTR attraverso un vettore lentivirale, somministrato tramite inalazione. I lentivirus sono particolarmente efficaci per la terapia genica poiché possono integrare un gene nel genoma di una nuova cellula ospite. È importante notare che i vettori lentivirali utilizzati in questo contesto sono stati modificati per garantire la loro innocuità.

    Prospettive future

    La preparazione di questo studio ha richiesto diversi anni di lavoro, e la fase I rappresenta solo l’inizio di un lungo percorso per qualsiasi trattamento medico in fase di sviluppo. Il professor Eric Alton, principale investigatore dello studio presso l’Imperial College London National Heart & Lung Institute, ha espresso entusiasmo per il traguardo raggiunto. Questa nuova terapia ha il potenziale di:

    • Migliorare in modo duraturo la funzione della proteina CFTR.
    • Modificare il decorso della malattia per le persone affette da fibrosi cistica.
    • Offrire nuove opportunità per sviluppare trattamenti futuri.

  • Approvato da FDA l’Alyftrek

    Approvato da FDA l’Alyftrek

    Vertex Pharmaceuticals ha annunciato l’approvazione da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense di Alyftrek  (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor), un modulatore CFTR di nuova generazione per il trattamento della Fibrosi cistica.

    Questo farmaco, somministrabile una volta al giorno, è destinato ai pazienti di età pari o superiore a 6 anni con almeno una mutazione F508del o un’altra mutazione del gene CFTR responsiva al trattamento.

    La terapia è indicata anche per 31 mutazioni che non rispondono ad altri modulatori CFTR, segnando un passo avanti significativo nella gestione della malattia.
    Innovazione e obiettivi

    Rispetto alla precedente combinazione (elexacaftor/tezacaftor/ ivacaftor cioè ETI o Kaftrio), il potenziatore deutivacaftor sostituisce l’ivacaftor, mostrando vantaggi sull’emivita plasmatica e consentendo perciò una unica somministrazione giornaliera del farmaco. Il correttore vanzacaftor sostituisce l’elexacaftor.

    La nuova formulazione permette una unica somministrazione giornaliera e dovrebbe essere maggiormente incisiva sulla proteina CFTR.

    Questo nuovo farmaco mira a migliorare la qualità di vita dei pazienti, ampliando le opzioni terapeutiche disponibili e trattando più mutazioni rispetto ai farmaci precedenti come Trikafta.

    Nei bambini di età compresa tra 6 e 11 anni, il farmaco ha mostrato un profilo di sicurezza adeguato, supportato da benefici clinici simili a quelli osservati nei pazienti più grandi.
    Vantaggi della posologia quotidiana
    Alyftrek è il primo modulatore CFTR con un’unica somministrazione giornaliera, questo schema posologico offre un’opzione più pratica per i pazienti, che devono assumere il farmaco insieme a un pasto ricco di grassi.

  • Medicinali per inalazione

    Medicinali per inalazione

    A Stefania Glieca, dottoranda in Scienze del farmaco del Dipartimento di Scienze degli Alimenti e del Farmaco dell’Università di Parma, il Premio Pat Burnell Young Investigator, assegnato annualmente a giovani ricercatrici e ricercatori che si siano distinti per la loro creatività e il loro contributo allo sviluppo di prodotti medicinali per inalazione.

    Il progetto, che fa capo alla docente dell’Università di Parma Francesca Buttini, riguarda lo sviluppo farmaceutico di una formulazione innovativa costituita da una polvere di microparticelle respirabili, in grado di veicolare con un atto inalatorio probiotici al polmone.

    I risultati della ricerca hanno dimostrato in vitro che la polvere inalatoria con buona respirabilità è in grado di avere azione antinfiammatoria e antibatterica contro P. aeruginosa e S. aureus, patogeni rilevanti nelle malattie respiratorie. Questi risultati non solo contribuiscono a una maggiore conoscenza scientifica ma offrono anche potenziali applicazioni per ripristinare il microbiota polmonare in caso di malattie respiratorie come Fibrosi cistica e bronchiectasie non correlate alla Fibrosi cistica.

  • Un innovativo agente antinfiammatorio per la FC

    Un innovativo agente antinfiammatorio per la FC

    L’università di Ferrara, in collaborazione con l’Università di Padova, ha annunciato lo sviluppo di GY971, un innovativo agente antinfiammatorio per il trattamento della Fibrosi cistica. La ricerca è stata resa possibile grazie al sostegno della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica. La molecola ha ottenuto dall’Agenzia Europea per i Medicinali la designazione di ’farmaco orfano’, un riconoscimento riservato ai medicinali destinati al trattamento, alla prevenzione o alla diagnosi di malattie rare.

    I principali ricercatori coinvolti nel progetto sono la professoressa Ilaria Lampronti del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara e il Professor Giulio Cabrini, Direttore del Centro di Ricerca sulle Terapie Innovative per la Fibrosi Cistica dell’Università di Ferrara, insieme alla professoressa Adriana Chilin di Unipd.

    La molecola GY971 è stata progettata, sintetizzata e studiata in collaborazione tra il Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara e il Dipartimento di Scienze del Farmaco dell’Università di Padova.

    Si tratta di un traguardo significativo poiché a oggi l’unico farmaco anti infiammatorio indicato per la Fc è l’ibuprofene, largamente usato per brevi periodi come antidolorifico e antipiretico ma, nell’uso quotidiano produce effetti collaterali a livello dell’apparato gastrointestinale che ne comporta la sospensione o, comunque, contro indicazioni a lungo termine.

  • Laboratorio pazienti FC adulti

    Laboratorio pazienti FC adulti

    Il Laboratorio Pazienti Adulti è un gruppo di persone affette da fibrosi cistica che puntualmente si incontra online per discutere e confrontarsi sulle esigenze delle per persone con fibrosi cistica in Italia. Tra le tematiche affrontate in questi anni, è emersa l’esigenza di far luce su quei meccanismi che spingono i pazienti con FC ad avvicinarsi al mondo associativo per essere parte attiva in attività riguardanti la vita dei pazienti e nel mondo FC in generale.

    Grazie all’aiuto della Psicologa Emanuela Cellitti, esperta in FC, il Laboratorio Pazienti Adulti ha ragionato sull’ipotesi che l’autonomia nella gestione della propria malattia possa incidere sui processi che spingono la persona a discutere della propria patologia anche in una sfera relazionale e sociale come quella della vita associativa: il presupposto è che più alto è il grado di autonomia della persona nella gestione della propria malattia, e più alta sarà la probabilità che il paziente voglia essere parte integrante e attiva all’interno delle organizzazioni no profit di settore.

     Più la persona è conscia della sua malattia, tanto da essere responsabile di sé stessa e gestire il proprio quotidiano in relazione con la fibrosi cistica – ad esempio con l’organizzazione delle terapie, degli aspetti burocratici legati ai diritti e tutele del malato, la gestione dei DH e ricoveri ospedalieri – e maggiore sarà la possibilità che la persona sia in grado di parlare e discutere di fibrosi cistica anche durante il proprio tempo libero.

    Partendo da questa tesi, il Laboratorio Pazienti Adulti ha intrapreso uno studio per indagare il grado di autonomia dei pazienti con fibrosi cistica in Italia lavorando sulla correlazione tra autonomia e maggiore coinvolgimento nella vita associativa. Il lavoro, non di natura scientifica, nasce con lo scopo di mettere in luce lo stato attuale dei pazienti FC e di lavorare come gruppo pazienti adulti e LIFC per garantire maggiore voce alle persone con fibrosi cistica.

    La prima parte dello studio ha previsto, lo scorso anno, la somministrazione di un questionario che indagava l’autonomia nella gestione della FC attraverso lo stile genitoriale: i risultati di questa prima indagine hanno riportato il percepito dei genitori ovvero quello di sentirsi abbastanza capaci nel riuscire a gestire la malattia e di essere in grado di restituire “autonomia” ai propri figli, trasmettendo prospettive per il futuro e obiettivi da realizzare.

    L’idea generale emersa dalle risposte è quella di riuscire, nonostante le difficoltà della malattia, a gestire le situazioni di stress mantenendo l’autocontrollo. Da questo studio si ipotizza inoltre che lo scarso interesse e coinvolgimento alla vita associativa da parte di alcuni pazienti e genitori sia una strategia per distanziarsi dalla malattia, tanto da non volerla includere nella propria sfera relazionale e sociale.

    Oggi che il Laboratorio Pazienti Adulti ha costruito un dialogo più stretto con le persone con fibrosi cistica, il gruppo ha ragionato su un questionario che abbia come target di somministrazione i pazienti stessi, che invitiamo a partecipare per prendere parte attiva nella conoscenza dei bisogni e delle difficoltà dei pazienti adulti con FC.

    Se vuoi far parte anche tu la tua parte, partecipa allo studio cliccando al seguente link: https://www.survio.com/survey/d/E7P4L7L2I6T0I1N8I

    Se vuoi avere maggiori informazioni sulle attività del Laboratorio Pazienti Adulti scrivi a noipazienti@fibrosicistica.it

     

     

  • Un test urinario per monitorare la risposta al trattamento

    Un test urinario per monitorare la risposta al trattamento

    Uno studio recentemente pubblicato su Annals of Internal Medicine ha messo a punto un test urinario di facile esecuzione che potrebbe rivelarsi utile, nel prossimo futuro, per monitorare la risposta al trattamento e la progressione di malattia in pazienti affetti da fibrosi cistica.

    In questo studio i ricercatori hanno scoperto che l’escrezione di bicarbonato nelle urine rappresenta un possibile marker di funzionalità della proteina CFTR, ovvero della proteina regolatrice della conduttanza transmembrana nella fibrosi cistica (FC), un canale ionico che, se soggetto ad alterazioni, causa ostruzione di muco, infezione, infiammazione cronica e fibrosi.

    Razionale e disegno dello studio
    “La malattia renale associata alla FC rappresenta un campo di ricerca di crescente interesse – sottolineano gli autori dello studio nell’introduzione al lavoro -. In particolare, i pazienti con FC si caratterizzano per una marcata riduzione della capacità di aumentare l’escrezione renale dopo carico di bicarbonato sodico per os”.

    Lo studio, prospettico e osservazionale, si è proposto l’obiettivo di studiare l’associazione tra l’escrezione di bicarbonato nelle urine con la severità di malattia e la risposta al trattamento con la terapia triplice elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) in 50 pazienti adulti con FC (39 dei quali hanno portato a termine lo studio).

    Come è noto, la terapia ETI ha significativamente migliorato la cura della FC in ragione della sua capacità di ripristinare la funzione della proteina CFTR (alterata in presenza di malattia) a livelli pressochè prossimi alla norma. Ciò comporta un miglioramento della funzione polmonare e della qualità della vita, riducendo al contempo le esacerbazioni polmonari e l’ospedalizzazione.

    Risultati principali
    Dall’analisi è emerso che due test da carico di bicarbonato per os, uno prima del trattamento con ETI e uno 6 mesi dopo, hanno mostrato che la ridotta escrezione di bicarbonato era associata con le caratteristiche della FC, mentre il livelli di escrezione del marker crescevano in modo significativo con la terapia a base di ETI.

    L’escrezione più elevata di bicarbonato è risultata associata ad un miglioramento della funzione polmonare, sufficienza pancreatica e ad una riduzione del rischio di sviluppo di infezioni sostenute da pseudomonas. L’escrezione di bicarbonato è aumentata di quasi il 70% rispetto a quella osservata nei volontari sani dello studio – valori prossimi alla norma – a seguito del trattamento farmacologico (i ricercatori hanno anche notato, a questo riguardo, che l’effetto di ETI sull’escrezione di bicarbonato era meno pronunciata nei pazienti con mutazioni da funzione minima e mutazioni da funzione residua).

    Riassumendo
    Nel commentare i risultati, i ricercatori hanno sottolineato che “..con l’aumento del numero di modulatori di CFTR disponibili, si impone la necessità di identificare dei biomarcatori più sensibili per validare e quantificare la risposta al trattamento”.

    Pur con tutti i limiti metodologici ammessi dagli stessi autori dello studio (disegno monocentrico, mancanza di gruppo placebo di controllo, inclusione prevalente di pazienti meno severi), i risultat ottenutii sono molto promettenti e, se verranno confermati da studi di più ampie dimensioni,  potrebbero suggerire l’ affiancamento del test dell’escrezione urinaria di bicarbonato per os al classico test del sudore per comprendere meglio la funzionalità della proteina CFTR, soprattutto dove la terapia con ETI non sembra funzionare secondo le attese.

  • Avvio della sperimentazione per la terapia VX-522

    Avvio della sperimentazione per la terapia VX-522

    Con un comunicato stampa diffuso lo scorso 13 dicembre Vertex Pharmaceuticals ha annunciato che la FDA – Food and Drug Organization, l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei farmaci – ha approvato la partenza della sperimentazione clinica della terapia VX-522 a base di mRNA per via inalatoria. La terapia mira a trattare la causa alla base della fibrosi cistica nelle circa 5.000 persone che, a livello globale, non possono beneficiare di un modulatore della CFTR. La casa farmaceutica prevede di avviare la sperimentazione a dose singola crescente per VX-522 nelle prossime settimane, attraverso l’inalazione di un mRNA CFTR incapsulato da una nanoparticella lipidica. Una volta consegnato alle cellule polmonari bersaglio, l’mRNA è progettato per produrre copie funzionali della proteina CFTR. VX-522 è il frutto della collaborazione tra Vertex e Moderna, di cui si è parlato anche nel corso del X Forum Italiano sulla Fibrosi Cistica. Proprio in quell’occasione Fredrick Van Goor, Vice Presidente e Direttore Ricerca Fibrosi Cistica di Vertex, aveva annunciato che il lavoro di ricerca sarebbe proseguito per trovare una terapia anche per le mutazioni attualmente non rispondenti ai modulatori e che entro la fine dell’anno sarebbe stata depositata la richiesta per la sperimentazione della terapia.