Categoria: Informazioni Mediche

  • Kaftrio: cosa ci dice una nuova ricerca francese

    Kaftrio: cosa ci dice una nuova ricerca francese


    Una recente ricerca condotta in Francia su oltre 1.200 persone con fibrosi cistica ha fornito dati importanti sull’efficacia di Kaftrio®, la terapia modulatrice che agisce sulla proteina CFTR.

    I risultati principali

    ✅ Tra chi presenta due varianti CFTR responsive, il 36% ha raggiunto valori normali al test del sudore, indicatore diretto della correzione della proteina difettosa.

    ✅ Tra chi ha una sola variante responsive, il valore scende al 15%.

    ➡️ Tuttavia, il miglioramento della funzione polmonare è risultato simile in entrambi i gruppi.

    Cosa significa

    I dati confermano che Kaftrio funziona anche con una sola variante responsive, ma la correzione della proteina è più completa quando entrambe le copie del gene CFTR rispondono al trattamento.

    Questo rafforza l’importanza di proseguire la ricerca verso nuove combinazioni di farmaci, terapie aggiuntive e diagnosi sempre più precoci, per garantire benefici più ampi a tutte le persone con fibrosi cistica.

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  • Novità da AIFA: abrogata la Nota 2

    Novità da AIFA: abrogata la Nota 2

    Dal 7 agosto 2025, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha ufficialmente abrogato la Nota 2, nell’ambito di un processo di semplificazione e revisione delle condizioni di rimborsabilità dei farmaci.

    Cosa cambia per chi convive con la fibrosi cistica?

    Tra i farmaci interessati dalla Nota 2 ci sono quelli a base di acido ursodesossicolico, utilizzati anche per trattare la colestasi associata alla fibrosi cistica.

    Grazie all’abrogazione della nota, non sono più necessari vincoli o giustificazioni burocratiche per la prescrizione: questi farmaci restano rimborsabili dal Servizio Sanitario Nazionale, ma con meno ostacoli per medici e pazienti.

    È un cambiamento importante, che punta a rendere l’accesso alle cure più rapido ed efficiente, migliorando la qualità dell’assistenza per le persone con fibrosi cistica.

    Continueremo a monitorare le novità normative per tenervi sempre aggiornati.

    Per informazioni mediche specifiche vi invitiamo a confrontarvi con il vostro medico curante o con il centro di riferimento.

  • La Commissione Europea approva l’estensione dell’etichetta per Kaftrio®

    La Commissione Europea approva l’estensione dell’etichetta per Kaftrio®

    Una notizia storica per la comunità della fibrosi cistica.

    Il 7 aprile, Vertex Pharmaceuticals ha annunciato che la Commissione Europea ha approvato l’estensione dell’etichetta per KAFTRIO®, in combinazione con Ivacaftor, per tutte le persone con fibrosi cistica di età pari o superiore a 2 anni che presentano almeno una mutazione non di classe I nel gene CFTR.

    La decisione segue il parere positivo del CHMP (Comitato per i Medicinali per Uso Umano) dello scorso 27 febbraio e l’autorizzazione formale da parte dell’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali).

    Grazie a questa approvazione, circa 4.000 pazienti in tutta l’Unione Europea diventeranno per la prima volta idonei a ricevere Kaftrio®, una terapia modulatrice che ha già dimostrato benefici importanti nel migliorare la qualità di vita delle persone con fibrosi cistica.

    Ora si guarda con grande attenzione al prossimo passo: l’attuazione in Italia da parte dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco). La Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) continuerà a impegnarsi affinché anche il nostro Paese possa recepire al più presto questa importante estensione, garantendo l’accesso al farmaco a tutti i pazienti che ne hanno diritto.

    Una svolta attesa da tempo, che rappresenta una concreta speranza per i più piccoli e per tutte le famiglie coinvolte.

  • Approvato da FDA l’Alyftrek

    Approvato da FDA l’Alyftrek

    Vertex Pharmaceuticals ha annunciato l’approvazione da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense di Alyftrek  (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor), un modulatore CFTR di nuova generazione per il trattamento della Fibrosi cistica.

    Questo farmaco, somministrabile una volta al giorno, è destinato ai pazienti di età pari o superiore a 6 anni con almeno una mutazione F508del o un’altra mutazione del gene CFTR responsiva al trattamento.

    La terapia è indicata anche per 31 mutazioni che non rispondono ad altri modulatori CFTR, segnando un passo avanti significativo nella gestione della malattia.
    Innovazione e obiettivi

    Rispetto alla precedente combinazione (elexacaftor/tezacaftor/ ivacaftor cioè ETI o Kaftrio), il potenziatore deutivacaftor sostituisce l’ivacaftor, mostrando vantaggi sull’emivita plasmatica e consentendo perciò una unica somministrazione giornaliera del farmaco. Il correttore vanzacaftor sostituisce l’elexacaftor.

    La nuova formulazione permette una unica somministrazione giornaliera e dovrebbe essere maggiormente incisiva sulla proteina CFTR.

    Questo nuovo farmaco mira a migliorare la qualità di vita dei pazienti, ampliando le opzioni terapeutiche disponibili e trattando più mutazioni rispetto ai farmaci precedenti come Trikafta.

    Nei bambini di età compresa tra 6 e 11 anni, il farmaco ha mostrato un profilo di sicurezza adeguato, supportato da benefici clinici simili a quelli osservati nei pazienti più grandi.
    Vantaggi della posologia quotidiana
    Alyftrek è il primo modulatore CFTR con un’unica somministrazione giornaliera, questo schema posologico offre un’opzione più pratica per i pazienti, che devono assumere il farmaco insieme a un pasto ricco di grassi.

  • Medicinali per inalazione

    Medicinali per inalazione

    A Stefania Glieca, dottoranda in Scienze del farmaco del Dipartimento di Scienze degli Alimenti e del Farmaco dell’Università di Parma, il Premio Pat Burnell Young Investigator, assegnato annualmente a giovani ricercatrici e ricercatori che si siano distinti per la loro creatività e il loro contributo allo sviluppo di prodotti medicinali per inalazione.

    Il progetto, che fa capo alla docente dell’Università di Parma Francesca Buttini, riguarda lo sviluppo farmaceutico di una formulazione innovativa costituita da una polvere di microparticelle respirabili, in grado di veicolare con un atto inalatorio probiotici al polmone.

    I risultati della ricerca hanno dimostrato in vitro che la polvere inalatoria con buona respirabilità è in grado di avere azione antinfiammatoria e antibatterica contro P. aeruginosa e S. aureus, patogeni rilevanti nelle malattie respiratorie. Questi risultati non solo contribuiscono a una maggiore conoscenza scientifica ma offrono anche potenziali applicazioni per ripristinare il microbiota polmonare in caso di malattie respiratorie come Fibrosi cistica e bronchiectasie non correlate alla Fibrosi cistica.

  • Un innovativo agente antinfiammatorio per la FC

    Un innovativo agente antinfiammatorio per la FC

    L’università di Ferrara, in collaborazione con l’Università di Padova, ha annunciato lo sviluppo di GY971, un innovativo agente antinfiammatorio per il trattamento della Fibrosi cistica. La ricerca è stata resa possibile grazie al sostegno della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica. La molecola ha ottenuto dall’Agenzia Europea per i Medicinali la designazione di ’farmaco orfano’, un riconoscimento riservato ai medicinali destinati al trattamento, alla prevenzione o alla diagnosi di malattie rare.

    I principali ricercatori coinvolti nel progetto sono la professoressa Ilaria Lampronti del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara e il Professor Giulio Cabrini, Direttore del Centro di Ricerca sulle Terapie Innovative per la Fibrosi Cistica dell’Università di Ferrara, insieme alla professoressa Adriana Chilin di Unipd.

    La molecola GY971 è stata progettata, sintetizzata e studiata in collaborazione tra il Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara e il Dipartimento di Scienze del Farmaco dell’Università di Padova.

    Si tratta di un traguardo significativo poiché a oggi l’unico farmaco anti infiammatorio indicato per la Fc è l’ibuprofene, largamente usato per brevi periodi come antidolorifico e antipiretico ma, nell’uso quotidiano produce effetti collaterali a livello dell’apparato gastrointestinale che ne comporta la sospensione o, comunque, contro indicazioni a lungo termine.

  • La tecnologia di editing genetico CRISPR

    La tecnologia di editing genetico CRISPR

    La tecnologia di editing genetico CRISPR è uno degli strumenti genetici più recenti che consente agli scienziati di apportare modifiche al DNA, la molecola che contiene le istruzioni su come gli esseri viventi crescono e funzionano.

    Il nome CRISPR sta per Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (sequenze ripetute palindrome brevi raggruppate a intervalli regolari), e si riferisce a un sistema presente in alcuni batteri. Gli scienziati hanno adattato questo sistema, insieme a una proteina speciale chiamata Cas9, per tagliare e modificare il DNA nei punti desiderati.

    I ricercatori affermano che questo strumento ha rivoluzionato la scienza, rendendo più facile studiare i geni, risolvere problemi genetici ed esplorare nuovi trattamenti per le malattie. Sono descritti come dotati di un paio di forbici molecolari in grado di riscrivere il codice della vita.

    Introdotto nel 2012 e da allora CRISPR è stato adottato in tutto il mondo, rivoluzionando il modo in cui gli scienziati modificano i geni e studiano il DNA.

    Ecco una spiegazione semplificata del funzionamento della tecnologia CRISPR:

    1) Individua il DNA target: gli scienziati identificano la sequenza specifica del DNA che vogliono modificare, come quando si cerca un errore di battitura in un libro.

    2) Ripara o modifica: la cellula cerca di riparare il taglio. Gli scienziati possono lasciare che la cellula lo ripari naturalmente o inserire nuovo DNA per apportare modifiche specifiche.

    Venendo a noi, si pensa che questa tecnologia favorirà lo sviluppo di terapie geniche per curare malattie genetiche (ad esempio, anemia falciforme e Fibrosi cistica) e verrà utilizzata per trattamenti all’avanguardia contro il cancro mediante la modifica delle cellule immunitarie per colpire il tumore.

  • La terapia tripla (ETI) efficace anche per malattia polmonare avanzata

    La terapia tripla (ETI) efficace anche per malattia polmonare avanzata

    La terapia tripla a base di elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (ETI) è in grado di assicurare, in modo sicuro, benefici polmonari ed extrapolmonari multisistemici anche alle persone affette da fibrosi cistica (FC) con malattia polmonare avanzata. Questo il responso di uno studio pubblicato sulla rivista Annals of the American Thoracic Society.

    Razionale e disegno dello studio
    Fino ad ora, le persone affette da FC con malattia polmonare avanzata erano state per lo più escluse dagli studi clinici sulla tripla combinazione di modulatori del regolatore di conduttanza transmembrana della FC (CFTR) – (elexacaftor-tezacaftor,ivacaftor: ETI).

    Per valutare gli effetti di questa opzione terapeutica nei pazienti con FC e malattia polmonare avanzata, i ricercatori hanno condotto uno studio osservazionale prospettico, arruolando adulti sottoposti a cure presso una rete di centri specialistici per la FC dislocati in Francia, dove i pazienti sono seguiti e monitorati e l’ETI completamente rimborsata. Il riscontro di FC con malattia polmonare avanzata era definito dal riscontro di un valore percentuale predetto di FEV1 (ppFEV1) pari o inferiore a 40.

    Entrando nei dettagli dello studio, gli sperimentatori hanno arruolato 434 pazienti con FC con malattia polmonare avanzata, che avevano iniziato il trattamento con ETI da dicembre 2019 a giugno 2021. I partecipanti allo studio sono stati seguiti fino ad agosto 2022.

    La popolazione dello studio al momento dell’inizio della terapia tripla comprendeva pazienti con diabete (n=183) e grave malattia epatica associata a FC (n=27) – definita dalla presenza di ipertensione portale e/o cirrosi -; inoltre, il 24,1% dei pazienti inclusi nello studio erano stati sottoposti a ventilazione non invasiva, mentre il 40,6% dei pazienti erano stati trattati con ossigenoterapia a lungo termine.

    La mediana (intervallo inter quartile [IQR]) di ppFEV1 all’inizio dello studio era pari al 30% (25%-35%). Dopo l’inizio della terapia con ETI, il follow-up è durato una mediana di 587 (396-728) giorni.
    L’interruzione della terapia tripla si è verificata nel 2,8% (12) dei pazienti, principalmente a causa di decesso (n=4) o di trapianto di polmone (n=5).

    Risultati principali
    La dose standard raccomandata di ETI è stata iniziata in 413 (95,2%) pazienti (dose mattutina: 2 compresse di elexacaftor 100 mg, tezacaftor 50 mg, ivacaftor 75 mg; dose serale: 1 compressa di ivacaftor 150 mg). Altri 21 pazienti sono stati sottoposti allo stesso trattamento ma a dosi ridotte, principalmente a causa di interazioni farmacologiche (n=11) e malattie epatiche (n=7).

    Dopo un mese dall’inizio del trattamento, gli sperimentatori hanno riscontrato un incremento assoluto medio di ppFEV1 del 14,2% (IC95%:13,1-15,4). Questo incremento si è mantenuto per tutta la durata dello studio e con un tasso doppio nel quartile di età più giovane (18-24 anni) rispetto al quartile di età più avanzata (38 anni e oltre) (P <0,001).

    Il 94,7% dei pazienti inizialmente reclutati nello studio è stato seguito nel corso di un follow-up della durata di 12 mesi. Gli sperimentatori hanno riscontrato che un numero nettamente inferiore di partecipanti allo studio era sottopeso (BMI<18,5 kg/m2) al momento del follow-up rispetto all’inizio dell’ETI (11,3% vs 38,6%, rispettivamente; P =0,0001).

    Inoltre, durante il follow-up, un numero significativamente inferiore di pazienti ha fatto ricorso a supporto nutrizionale, ventilazione non invasiva, ossigenoterapia e terapie inalatorie e sistemiche; il 12% dei pazienti con diabete ha interrotto l’insulina e le concentrazioni sieriche di vitamina A ed E dei partecipanti sono aumentate al follow-up (mentre non sono aumentate le concentrazioni sieriche di 25(OH)D3).

    Da ultimo, per quanto riguarda la safety, sono stati registrati pochi eventi avversi (8,8% rash cutaneo localizzato; 9,8% cefalea; 17,0% mialgia; 23,9% sintomi gastrointestinali), tutti gestiti senza interruzione del trattamento in essere.

    Riassumendo
    Nonostante alcuni limiti metodologici intrinseci ammessi dagli stessi ricercatori (disegno osservazionale dello studio, mancanza di un gruppo di controllo e di dati sull’etnia dei partecipanti allo studio come pure di dati sugli effetti potenziali della pandemia Covid-19, nel complesso “…i risultati ottenuti indicano un rapido miglioramento dei valori di ppFEV1 dopo l’inizio dell’ETI nei pazienti affetti da FC con malattia polmonare avanzata”, affermano gli autori dello studio nelle conclusioni del lavoro -. L’inizio della terapia con ETI è risultato associato a benefici polmonari ed extrapolmonari multisistemici in questi pazienti, ma con anomalie persistenti, tra cui un recupero incompleto della funzione polmonare, una limitata eliminazione dell’infezione cronica delle vie aeree e un miglioramento limitato delle comorbidità extrapolmonari (ad esempio, diabete e malattie epatiche gravi)”.

    Bibliografia
    Burgel PR, Paillasseur JL, Durieu I, et al. Multisystemic effects of elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor in adults with cystic fibrosis and advanced lung disease. Ann Am Thorac Soc. Published online April 5, 2024. doi:10.1513/AnnalsATS.202312-1065OC

  • Aztreonam lisina

    Aztreonam lisina

    un antibiotico inalatorio avente come target specifico Pseudomonas aeruginosa, è in grado di stabilizzare la funzione polmonare

     Aztreonam lisina, un antibiotico inalatorio avente come target specifico Pseudomonas aeruginosa, è in grado di stabilizzare la funzione polmonare e la qualità della vita in pazienti con fibrosi cistica (FC) e infezione polmonare cronica da P. aeruginosa. Queste le conclusioni di uno studio recentemente pubblicato sulla rivista European Journal of Hospital Pharmacy.

    Razionale e obiettivo dello studio
    Le persone affette da FC sono a rischio di infezioni polmonari croniche, ricordano i ricercatori nell’introduzione allo studio. Il batterio P. aeruginosa è uno dei principali agenti delle infezioni polmonari croniche da FC.
    Aztreonam è un antibiotico inalatorio che può essere utilizzato per trattare le infezioni da Pseudomonas nella FC. In questo studio, i ricercatori hanno valutato gli outcome polmonari relativi i a 52 persone affette da FC e infezioni croniche da P. aeruginosa trattate con aztreonam in una struttura ospedaliera iberica.

    Risultati principali
    La funzione polmonare dei pazienti è stata misurata utilizzando come parametro il FEV1: i risultati hanno dimostrato che questo parametro spirometrico è rimasto stabile nel corso di un anno di trattamento con aztreonam. Nello specifico, all’inizio del trattamento, il FEV1 medio era pari al 55,6%; dopo un anno, invece, questo valore si è attestato intorno al 56,8%.

    I pazienti trattati con aztreonam hanno sperimentato, inoltre, un numero significativamente inferiore di esacerbazioni. Nello specifico: nel corso dell’anno precedente all’inizio del trattamento conaztreonam, il numero mediano di esacerbazioni era pari a due; durante il primo anno di assunzione dell’antibiotico per via inalatoria, il numero è sceso a uno.

    I ricercatori hanno anche osservato che i pazienti tendevano anche ad aumentare di peso nel corso del primo anno di trattamento, con un aumento del peso medio compreso da 49,5 kg a 51,5 kg.

    Inoltre, è diminuito in modo significativo, nel corso del primo anno di trattamento con aztreonam, l’impiego di altri antibiotici (da 5 a 4), mentre i tassi di ospedalizzazione, al contrario, non hanno subito variazioni significative.

    Infine, sul fronte della safety, I dati hanno mostrato che il trattamento con aztreonam è risultato generalmente ben tollerato, con solo sei dei 52 pazienti che hanno riportato effetti collaterali degni di nota. Due pazienti hanno interrotto il farmaco a causa di effetti collaterali che includevano il peggioramento della tosse e la tosse con emottisi.

    Riassumendo
    In conclusione, pur in ragione delle ridotte dimensioni numeriche del campione di pazienti considerato, i ricarcatori hanno affermato che i dati ottenuti suffragano la capacità di aztreonam di contribuire alla stabilizzazione della funzione polmonare nelle persone affette da FC con infezione cronica sostenuta da P. aeruginosa.

  • Al vaglio un nuovo trial clinico

    Al vaglio un nuovo trial clinico

    Riportiamo i contenuti della newsletter trasmessa da CF Europe

    (La trovate in pedice nella versione originale in lingua inglese)

    Il progetto HIT-CF Europe mira a fornire nuove opzioni terapeutiche alle persone affette da fibrosi cistica con profili genetici ultra-rari. Il progetto valuterà l’efficacia e la sicurezza di candidati farmaci forniti dalle aziende farmaceutiche che collaborano al progetto in pazienti selezionati attraverso test preliminari in laboratorio sui loro mini-intestini (organoidi).

    Sperimentazione CHOICES in attesa di approvazione definitiva

    CHOICES è il trial clinico in cui 52 partecipanti al progetto HIT-CF verranno trattati con una nuova combinazione di modulatori. Queste persone vengono selezionate in base alla loro risposta agli organoidi. Come spiegato in precedenza, ogni sperimentazione clinica eseguita nell’Unione Europea deve essere sottoposta a valutazione attraverso una procedura centralizzata: questo processo è attualmente in corso e prevediamo di ricevere l’approvazione entro la fine di aprile.

    Nel frattempo, CHOICES è già stato approvato nel Regno Unito e questo ci fa sperare in un’approvazione senza intoppi anche nell’Unione Europea. Attualmente, sono in fase di preparazione i contratti con tutti i siti di sperimentazione clinica (gli ospedali in cui verrà condotto CHOICES) e a Marzo si terranno le riunioni con i ricercatori, in modo che tutti i medici e gli infermieri delle sperimentazioni cliniche sappiano esattamente cosa aspettarsi quando si esegue il trail.   

    Nuove opportunità di trattamento per coloro che non sono stati selezionati per CHOICES

    Siamo lieti di confermare che si sono presentate nuove opportunità di trattamento per i partecipanti all’HIT-CF che non sono stati selezionati per lo studio CHOICES. 

    ReCode Therapeutics ha sviluppato infatti una terapia con mRNA per le persone con mutazioni rare della fibrosi cistica, comprese le mutazioni nonsense/stop. mRNA significa Acido Ribunocleico Messaggero e contiene istruzioni per dire alle nostre cellule come produrre una proteina, come il canale CFTR. L’mRNA non è in grado di alterare o modificare la composizione genetica di una persona (DNA). Nelle persone affette da fibrosi cistica, la proteina CFTR non funziona bene o non è presente affatto. Fornendo copie corrette dell’mRNA del CFTR alle cellule polmonari (attraverso l’inalazione), questo problema può essere aggirato e le cellule possono ricominciare a creare canali CFTR funzionali. L’innovativa terapia con mRNA sviluppata da ReCode Therapeutics sarà testata ora per la prima volta su persone affette da fibrosi cistica: l’inizio della sperimentazione è previsto prima dell’estate nei centri dei Paesi Bassi, del Regno Unito e della Francia.

    Se vivi in uno di questi paesi o se vivi in un altro paese ma sei disposto a recarti in un centro partecipante, discutine con il tuo medico curante o contatta direttamente il team HIT-CF (HITCF@umcutrecht.nl).

    Si prevede che le sperimentazioni verranno estese ad altri paesi nei prossimi anni e vi informeremo ulteriormente non appena riceveremo maggiori dettagli.